Diagnostik

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Labordiagnostik

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Tumormarker Chromogranin A

Genereller Tumormarker für NET des GEP-Systems ist Chromogranin A im Serum.
Die Sensitivität liegt bei etwa 30 – 40 % in lokalisierten Tumorstadien und 60 – 80 % in metastasierten Tumorstadien.
Die Sensititvität beträgt etwa 50 – 80 % bei NET des Pankreas und 60 – 90 % bei NET des Jejunum/ Ileum.
Die Höhe der Serumspiegel von Chromogranin A korreliert mit der Tumorlast und dem Tumorgrößenverlauf .

In der Früherkennung von solitären Primärtumoren ohne Metastasierung ist die Sensitivität von Chromogranin A gering. Häufige Ursachen für falsch positive Chromogranin A Spiegel sind z.B. die chronisch atrophische Gastritis und die Einnahme von Protonenpumpeninhibitoren .
Bei Chromogranin A Erhöhung unklarer Genese sollten PPIs wenn möglich für 14 Tage pausiert und die Bestimmung wiederholt werden. Von einem unspezifischen Einsatz der Chromogranin A Bestimmung zum Screening im Rahmen einer Tumorvorsorge ist abzuraten.
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5-Hydroxindolessigsäure (5-HIES )im 24h-Urin

Ein Teil der neuroendokrinen Tumoren   - typischerweise NET mit Primariuslokalisation im Dünndarm (Jejunum / Ileum) -   kann das Hormon Serotonin produzieren und in die Blutbahn ausschütten. Dies kann zum sogenannten   Karzinoid-Syndrom, welches typischerweise mit chronischen Durchfällen (Diarrhoen) und/oder Gesichtsrötung (Flush) einhergeht, führen.   
Die laborchemische Diagnostik erfolgt vorzugsweise durch die Bestimmung von 5-Hydroxyindolessigäure (5-HIES) im 24h-Urin. 5-HIES ist das Abbauprodukt von Serotonin. Während der Urinsammlung dürfen bestimmte Nahrungsmittel (Kaffee, Schwarztee, Schokolade sowie viele Früchte wie z.B. Kiwi, Bananen)   nicht gegessen werden, da dies die Bestimmung verfälscht. Entsprechende Informationsblätter zur Testvorbereitung und –durchführung sollten jeweils ausgehändigt werden.
Alternativ kann auch Serotonin in einer Blutprobe gemessen werden – dies ist jedoch weniger etabliert.
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Hungerversuch

Insulin ist ein Hormon aus der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), welches für die Regulation des Blutzuckerhaushalts im Körper verantwortlich ist. Insulinome sind neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), welche das Hormon Insulin unkontrolliert im Überschuss in die Blutbahn ausschütten.
Bei wiederholter Neigung zu Unterzuckerungen (Hypoglykämien) ohne eruierbare Ursache muss in der Differentialdiagnose ein Insulinom abgeklärt werden. Bei V.a. ein Insulinom ist ein unter stationären Bedingungen durchzuführender Hungerversuch über maximal 72 Stunden zur biochemischen Diagnosesicherung sinnvoll.
Die Labordiagnostik umfasst Glukose, Insulin, C-Peptid, Proinsulin.
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Nüchternblutabnahme zur Bestimmung von Gastrin und Sekretinstimualtionstest

Gastrin ist ein Hormon, welches unter anderem die Magensäuresekretion reguliert. Gastrinome sind neuroendokrine Tumoren des Zwölffingerdarms und / oder der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), welche das Hormon Gastrin unkontrolliert im Überschuss in die Blutbahn ausschütten.
Durch die exzessive Gastrinausschüttung kann es zum sogenannten Zollinger-Ellison-Syndrom mit Magen-Darm-Geschwüren (Ulcera) ohne anderweitig eruierbare Ursache und / oder zu chronischen Durchfällen (Diarrhoen) kommen. Bei klinischem V.a. ein Zollinger-Ellison-Syndrom ist die Bestimmung von Gastrin im Serum sinnvoll.  
Die Blutabnahme zur Bestimmung von Gastrin muss im nüchternen Zustand erfolgen! Wenn Protonenpumpeninhibitoren (z.B. Omeprazol, Pantoprazol) zum „Magenschutz“ eingenommen werden, müssen diese für mindestens 7 Tage vor der geplanten Blutabnahme pausiert werden.

Vorsicht: 
Absetzen der Protonenpumpeninhibitoren nur nach vorheriger Rücksprache mit dem behandelnden Arzt!


Nicht jede Erhöhung von Gastrin im Serum ist durch ein Gastrinom verursacht. Häufige andere Ursachen für eine Erhöhung von Gastrin im Blut ist eine atrophische Gastritis oder die Einnahme von Protonenpumpeninhibitoren.
Bei unklarer Konstellation kann ein Sekretionstimulationstest mit Bestimmung von Gastrin basal und Gastrin nach Sekretinstimulation durchgeführt werden.
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Glucagon

Labordiagnostik bei Verdacht auf Glucagonom
Nüchternblutentnahme: Glukagon, Glukose, Insulin.
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VIP

Labordiagnostik bei Verdacht auf VIPom:
Nüchternblutentnahme Vasoactives Intestinales Peptid.
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Humangenetische Beratung und Diagnostik nach GenDgGesetz

Während die Mehrzahl der neuroendokrinen Tumoren sporadisch auftritt, können neuroendokrine Tumoren des Pankreas und Gastrinome auch im Rahmen eines familiären, genetisch vererbbaren, Tumorprädispositionssyndroms auftreten.
Bekannte Tumorprädispositionssyndrome, welche unter anderem mit neuroendokrinen Tumoren des Pankreas einhergehen können, sind die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1), das Von–Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), die Tuberöse Sklerose (TSC) und die Neurofibromatose Typ I (NF1).
In ausgewählten Fällen kann deshalb eine Vorstellung beim Humangenetiker zur Humangenetischen Beratung und ggfs. anschließenden Gendiagnostik durch eine Blutabnahme notwendig sein.
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Multiplex Assays

Multiplex Assays aus Blutproben, wie z.B, der derzeit in Entwicklung befindliche NETest® (Wren Laboratories, 35 NE Industrial Road, Branford, CT 06405, USA), zeigen eine im Vergleich zu Chromogranin A signifikant höhere Sensitivität und Spezifität hinsichtlich der Diagnose eines neuroendokrinen Tumors.
Multiplex Assays wie der NETest® könnten somit in Zukunft für Tumorscreening und Tumornachsorge eingesetzt werden – aktuell ist der klinische Stellenwert des Tests noch nicht abschließend evaluiert, der Test spielt im klinischen Alltag bisher noch keine Rolle.
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C.J. Auernhammer (München), 2015
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